Uno de cada dos mil recién nacidos puede sufrir una de las llamadas enfermedades poco frecuentes. Se trata de niños que padecen una enfermedad tan desconocida para los padres, la sociedad y la comunidad médica, que su detección suele resultar muy complicada.

En total se calcula que existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año. “Es necesario que el sistema de salud promueva la equidad en el acceso al diagnóstico, a la información y a la atención de los pacientes con Enfermedades Huérfanas o Poco Frecuentes en términos de calidad, oportunidad y universalidad”, afirmó el ministro de Salud, Alejandro Collia.

Las enfermedades poco frecuentes no sólo son desconocidas si no extremadamente graves. Se sabe que en el 50 por ciento de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo. También, que el 65 por ciento de las patologías que pueden englobarse como enfermedades raras son graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes.

En la Provincia los hospitales más especializados para detectar y tratar estas enfermedades son “El Cruce” de Florencia Varela y el “San Juan de Dios” y “Sor María Ludovica” de La Plata. Y actualmente se trabaja para crear centros de diagnóstico en cada una de las 12 regiones sanitarias, para contar con un registro que facilite encontrar casos similares que ayuden a las familias a transitar la enfermedad con mayor apoyo, experiencia y conocimiento.

“Los padres recorren hospitales y profesionales de todo tipo hasta llegar a un diagnóstico. Es un proceso difícil y triste. Los centros de diagnóstico deberían ayudar a dar con el lugar indicado mucho más rápido”, afirmó el ministro Collia.

Enfermedades huérfanas

Este tipo de enfermedades se denominan de varias formas: raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. No existen estadísticas específicas ni registros de frecuencia a nivel nacional o provincial; y se consideran raras a aquellas enfermedades que implican muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. Algunas de las ER más frecuentes son Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Gaucher, Esclerosis Lateral Amiotrofica, fibrosis quistica, Esclerodermia.

Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; el costo de los tratamientos, que se calcula en unos 200 mil dólares. En Argentina 3 millones de personas sufren algún tipo de ER.