«La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria más frecuente entre la población de origen europeo, y menos frecuente entre otros orígenes. Los pacientes afectados muy frecuentemente tienen piel salada, infección pulmonar crónica, y dificultades nutricionales dadas su insuficiencia pancreática», explica el Dr. Omar Pivetta, especialista en Fibrosis Quística del Hospital Universitario Austral.

Como explica el Dr. Pivetta, se trata de una discapacidad visceral difícil de detectar dado que la apariencia de los afectados al nacimiento es totalmente normal, a excepción de aquellos que nacen con una obstrucción del tránsito intestinal llamada: Ileo meconial. Respecto a si se nace con esta enfermedad o se desarrolla en la adultez, el médico especialista refiere: «Dado que es de causa genética, para sufrirla, tanto la madre como el padre deben transmitirle una mutación de un gen que se llama CFTR que se encuentra en el brazo largo del cromosoma siente, por lo tanto se nace con el genotipo de la Fibrosis quística. Las expresiones clínicas se desarrollan a medida que avanza la edad del paciente».

Para que una persona conozca si sus futuros hijos podrían nacer con Fibrosis Quística, existe un acto médico que se denomina Asesoramiento genético. Se trata del arma más importante para asesorar con certeza es la verificación mediante el estudio del ADN, si los futuros padres son ambos portadores sanos de la enfermedad. Por otro lado, en recién nacidos se detecta por medio del «screening fetal» o rastreo neonatal y por síntomas.

Los avances científicos son alentadores ya que en 50 años de estudio se logró un incremento de la expectativa de vida de 1 año a 40 años. «Lo último es el desarrollo de moléculas que tratan a mutaciones específicas del gen CFTR, que en total son casi 2000.

Los tratamientos son múltiples y dependerán de la expresión clínica del paciente.», aclara el Dr. Pivetta. En cuanto a los síntomas, los más comunes son: sudor excesivamente salado, prolapso de recto, Ileo meconial, síndrome de mala absorción, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, desnutrción, deposiciones abundantes, diarrea, pérdida de grasa, infecciones respiratorias, tos crónica, dedos en palillos de tambor y esterilidad.

Según la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas la incidencia mundial es de  1/2500 nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número siete; con lo cual aproximadamente en la Argentina hay unas 12.000.000 de personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando dos portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con Fibrosis Quística.